Leczenie hemofilii

W chwili obecnej leczenie hemofilii ma głównie charakter objawowy. W tym celu stosuje się przede wszystkim preparaty czynników krzepnięcia. Więcej szczegółów w artykule doktora Marcina Nosala.
W chwili obecnej nie ma sprawdzonej metody leczenia hemofilii. Trwają prace nad terapią genową. Póki co, stosuje się leczenie objawowe, polegające przede wszystkim na doraźnym (w razie krwawienia) lub profilaktycznym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia.
W tym celu stosuje się liofilizowane preparaty czynników krzepnięcia w postaci proszku, który – po uprzednim rozpuszczeniu wodą do iniekcji – podaje się dożylnie. Preparaty te należy przechowywać w lodówce (ale nie w zamrażarce!), w temperaturze 2-8?C. Czynniki krzepnięcia są bardzo nietrwałe – czas półtrwania czynnika VIII wynosi około 10-15 godzin, a czynnika IX – od 20 do 24 godzin. Dlatego w przypadku podania zewnątrzpochodnego czynnika krzepnięcia, jego działanie będzie się utrzymywało zaledwie przez kilkanaście godzin (hemofilia A) lub około doby (hemofilia B).
U dzieci z hemofilią powinno się również stosować postępowanie profilaktyczne. Polega ono na systematycznym (3 razy w tygodniu w przypadku hemofilii A lub 2 razy tygodniowo w hemofilii B) podawaniu odpowiedniego czynnika krzepnięcia. Zapobiega to powstawaniu zmian zwyrodnieniowych stawów, oraz znacznie podnosi komfort życia chorych.
Obecnie najlepszym modelem terapii hemofilii jest tzw. „leczenie domowe” – sam chory lub jego rodzina w razie potrzeby wstrzykują dożylnie odpowiedni czynnik krzepnięcia krwi, który przechowuje się w lodówce. Preparat czynnika krzepnięcia chory otrzymuje najczęściej w Regionalnym Centrum Krwiodawstwa, zaś wszystkie przetoczenia – a także ich ewentualne działania niepożądane – odnotowuje w specjalnej książeczce przetoczeń.
U pacjentów z lekką postacią hemofilii A możliwe jest również leczenie przy pomocy desmopresyny – syntetycznego hormonu, pod wpływem którego w krwi wzrasta stężenie czynnika VIII. Terapia desmopresyną nie jest możliwa w ciężkiej i umiarkowanej postaci hemofilii A, ani w żadnej postaci hemofilii B.
W organizmach niektórych chorych na hemofilię A (u około 15-30%) powstają przeciwciała przeciwko czynnikowi VIII, czyli inhibitory, hamujące aktywność tego białka (również podawanego z zewnątrz). Podobne przeciwciała przeciw czynnikowi IX mogą również – choć znacznie rzadziej (w mniej niż 5% przypadków) – powstawać u pacjentów z hemofilią B. Z nieznanych dokładnie przyczyn organizm chorego zaczyna traktować podawany z zewnątrz czynnik krzepnięcia krwi jako coś obcego i broni się przed nim, wytwarzając przeciwciała, które neutralizują jego działanie. Wówczas leczenie przy pomocy zewnątrzpochodnych czynników krzepnięcia staje się mniej efektywne lub wręcz całkowicie nieskuteczne. Jeśli inhibitora (przeciwciała) jest mniej niż 5 jednostek Bethesda na mililitr krwi, w leczeniu krwawień można nadal podawać koncentrat czynnika krzepnięcia – tyle, że w większej dawce. Natomiast w sytuacji, gdy poziom inhibitora jest wyższy, konieczne jest zastosowanie innych leków (FEIBA, aPCC, rVIIa). Podejmuje się również próby „odczulenia” chorego, polegające na podawaniu dużych dawek czynnika krzepnięcia aż do uzyskania spadku produkcji przeciwciał.
Preparaty czynników krzepnięcia krwi, które są obecnie dostępne w Polsce (a także środki stosowane w przeszłości, np. osocze lub krioprecypitat), uzyskuje się z krwi ludzkiej. W przeszłości, gdy nieznane były metody wykrywania wirusów przenoszonych drogą krwi (wirusy zapalenia wątroby typu B i C – HBV i HCV – oraz wirus upośledzenia odporności – HIV), podawanie takich preparatów wiązało się ze znacznym ryzykiem zakażenia – przede wszystkim wirusowym zapaleniem wątroby. Stosowane obecnie preparaty liofilizowane są poddawane specjalnym zabiegom, niszczącym wszelkie znane wirusy szerzące się drogą krwi. W krajach wysokorozwiniętych standardem staje się leczenie rekombinowanymi – a więc niepochodzącymi od krwiodawców i zupełnie czystymi wirusologicznie – czynnikami krzepnięcia. Ponadto wszyscy chorzy na hemofilię powinni być zaszczepieni przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B.
Chorzy na hemofilię nie mogą przyjmować „klasycznych” niesterydowych leków przeciwzapalnych – aspiryny (kwasu acetylosalicylowego) i jej pochodnych. Spośród leków przeciwbólowych i przeciwgorączkowych mogą przyjmować paracetamol (Panadol, APAP). Przeciwbólowo może być również stosowany tramadol (Poltram, Tramal). Można również – choć z dużą dozą ostrożności – przyjmować niesterydowe leki przeciwzapalne nowszej generacji – nimesulid (Nimesil, Coxtral, Aulin) lub nabumeton (Coxalgan).
Hemofilicy powinni podlegać wszystkim obowiązkowym szczepieniem ochronnym – iniekcje nie mogą jednak być wykonywane domięśniowo. Jeśli zajdzie konieczność ekstrakcji (wyrwania) zęba, przed wizytą u dentysty należy podać choremu odpowiednią dawkę czynnika krzepnięcia. Wskazane jest również, by na 2-3 dni przed zabiegiem pacjent zaczął przyjmować leki hamujące rozkładanie skrzepu, np. kwas e-aminokapronowy (EACA). Preparatów z tej grupy nie wolno jednak stosować w przypadku krwiomoczu.
Ośrodkami najwyższej referencyjności dla pacjentów z hemofilią są: Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, zajmujący się diagnostyką i leczeniem dorosłych, oraz Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Akademii Medycznej w Warszawie, obejmująca opieką dzieci. Ośrodki zajmujące się leczeniem hemofilików istnieją również w każdym większym mieście. Po zdiagnozowaniu hemofilii, określeniu jej rodzaju oraz ciężkości, pacjentom wydaje się „Kartę Chorego na Wrodzone Skazy Krwotoczne”, zawierającą najistotniejsze informacje, przydatne w sytuacja zagrożenia życia.
Warto również pamiętać, że istnieje Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, skupiające pacjentów i ich rodziny (bliższe szczegóły pod adresem: http://idn.org.pl/hemofilia/kk.htm).
lek. med. Marcin Nosal Szpital Powiatowy w Bochni (2007-10-18)

Komentarze (0)

Dodaj swój komentarz

Żeby dodać komentarz, musisz się zalogować lub zarejestrować